Сърповидно-клетъчната анемия е наследствено заболяване, но има лечение. Разберете
Сърповидно-клетъчната анемия е важна генетична аномалия, тъй като е най-разпространеното наследствено заболяване в Бразилия. Мутацията произхожда от африканския континент и може да бъде намерена в популации от различни части на планетата, с висока честота в Африка, Саудитска Арабия и Индия.
Наричана още сърповидно-клетъчна болест или сърповидно-клетъчна анемия, сърповидно-клетъчна анемия възниква, когато има необичайно производство на червени кръвни клетки, причинявайки деформация в червените кръвни клетки. Тази деформация нарушава клетъчната стена, причинявайки анемия. Поради това разкъсване стената на червените клетки е оформена като сърп - и следователно името "сърповидна клетка".
Сърповидно-клетъчната анемия засяга предимно чернокожи хора, но поради високата мицегенация засяга и хора от други раси.
Защото
Причината за сърповидно-клетъчната анемия е генетична. Генната мутация възникна като начин за адаптиране към контекста на висока честота на малария. С деформираната форма на червените кръвни клетки вирусът на маларията не достига до населението, което има гена на сърповидно-клетъчната анемия и за оцеляване генът се предава от поколение на поколение.
Симптоми
Симптомите на сърповидно-клетъчната анемия могат да започнат да се проявяват още през първата година от живота. Ето защо ранната диагностика е важна като основната мярка за положително въздействие върху качествените грижи за хората с болестта.
Хората със сърповидно-клетъчна анемия имат много различни симптоми. Те могат да нямат почти никакви симптоми, изискващи малко кръвопреливане или изобщо никакви, и следователно с отлично качество на живот. Но има някои хора, които дори при правилно медицинско наблюдение имат много сериозни пристъпи на болестта, със симптоми на костна болка, в корема, повтарящи се инфекции, които понякога са много сериозни, което може да доведе до смърт.
Основните симптоми на сърповидно-клетъчната анемия са:
- Инфекции и болка с подуване на ръцете и краката;
- Инсулти, със сериозни и окончателни наранявания;
- Бледност;
- Жълтеникаво бяло на очите (жълтеница);
- Болка в костите;
- Усложнения поради увреждания, настъпващи през целия му живот на най-важните органи, като черния дроб, белите дробове, сърцето и бъбреците;
- Язви на краката, които се лекуват трудно;
- Приапризъм (болезнена ерекция на пениса без видима причина, която може да продължи с часове).
Сърповидно-клетъчната анемия има лечение?
За съжаление сърповидно-клетъчната анемия няма лечение. Но има лечение и неговото изпълнение е важно за предотвратяване на симптомите.
Лечение
Лечението на сърповидно-клетъчна анемия може да се извърши с лекарства, кръвопреливане или дори трансплантация на костен мозък.
При деца от 2 месеца до 5 години обикновено се използват пеницилин, обезболяващи и противовъзпалителни лекарства за предотвратяване на пневмония, облекчаване на болката по време на кризи и кислородна маска за увеличаване на количеството кислород в кръвта и улесняване на дишането.
Лечението на сърповидно-клетъчна анемия трябва да се провежда през целия живот, за да се избегнат инфекции. Хората с нелекувана сърповидно-клетъчна анемия могат да умрат по-лесно от генерализирана инфекция.
Диагноза
Диагнозата сърповидно-клетъчна анемия трябва да се постави веднага след като краката на бебето се изследват през първите дни от живота. Когато бебето има концентрация на хемоглобин S над 45%, се открива сърповидно-клетъчна анемия.
Ако обаче бебето не е преминало тест за убождане на петата, диагнозата на сърповидно-клетъчна анемия може да бъде поставена чрез пълна кръвна картина.
Сърповидно-клетъчната анемия може да се диагностицира и преди раждането чрез амниоцентеза или биопсия на хорионни вили.
